Что же это такое

Итак! Давайте посмотрим, что же это такое?

Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное заболевание, связанное с патологией соединительной ткани. При этой патологии наблюдается повышенная растяжимость кожи. Такое явление специалисты связывают с нарушением структуры коллагена. В основе нарушений синтеза этого вещества, составляющего одну из наибольших частей соединительной ткани организма человека, лежат мутации в генах, кодирующих этот процесс. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному принципу. В первом случае синдром Элерса-Данлоса скорее всего напрямую передастся от родителя ребенку. В втором – такая вероятность в разы меньше.

Гиперэластичность кожи

Основные симптомы при Синдроме Элерса - Данлоса:

Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.

Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.

Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.
Уши: сверхрастяжимость.
Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.
Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.
Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.

Также эти симптомы варьируются в зависимости от ТИПА синдрома Элерса-Данлоса!